Encefalomielitis por epstein barr virus: evidencia de un caso clínico con evolución fatal / Encephalomyelitis by virus of epstein barr: evidence of one clinic case with fatal evolution

Escolar masculino de 7 años, evaluado por presentar cefalea, hipertermia y vómitos de mes y medio de evolución. Antecedentes no contributorios. Examen físico: irritabilidad, papiledema, ROT: III/IV. Paraclínicos: EEG anormal lento focal temporal derecho, Tomografía cráneo: hipodensidades fronto-temporales bilaterales, ventriculomegalia leve, serología: Herpes:lgG: 1/60, IgM: 1/40, Varicela Zoster: negativo, Epstein barr: IgG:1/10, IgM: 1/40, recibió Aciclovir por 21 días. Al día 20 del ingreso reaparecen síntomas, adicionalmente convulsiones, alucinaciones visuales y auditivas indicándose esteroides y anticonvulsivantes. Se realiza punción transcoronal: líquido con presión aumentada (50/30), pleocitosis de predominio mononuclear e hipertroteinorraquia, Serología LCR: Epstein barr; positivo; Herpes y citomegalovirus: negativo. Presenta a los 39 días mayor deterioro, hemiparesia izquierda y afasia, realizándose RMC: (T2) hiperintensidad frontotemporal bilateral, núcleos basales y mesencéfalos, ventriculomegalia moderada y desplazamiento de estructuras mediales; sin mejoría clínica el paciente fallece. La Encefalomielitis aguda diseminada por Epstein Barr Virus (ABV), es raramente observada, usualmente ocurre en ausencia de sintomatología sistémica previa o concomitante a la mononucleosis infecciosa. Es importante para el diagnóstico comprobar existencia de anticuerpos específicos contra el virus e identificar en la RMC hallazgos de compromiso de la sustancia blanca cerebral (desmielinización) y de los ganglios basales. Aunque se describen casos con remisión espóntanea lo cual habitual es la evolución secuelar o fatal como en el caso previamente citado

Lipodistrofia total congénita. Síndrome de Seip-Berardinelli: a propósito de un caso / Congenital total lipodystrophy Seip-Berardinelli syndrome: apropos of a case

La Lipodistrofia Total Congética (Síndrome de Seip Berardinelli), es una rara enfermedad, de etiología desconocida, que se manifiesta desde el nacimiento o a edades tempranas, por ausencia extrema del tejido adiposo, velocidad de crecimieto y desarrollo esquelético acelerado y trastornos severos del metabolismo de lípidos y glúcidos. Se reporta un caso, de tres meses de edad, el primero descrito en el Hospital "J.M. de los Ríos" y uno de los más jóvenes descritos en la literatura, realizándose revisión de la bibliografía y consideraciones sobre la posible etiología de dicha entidad patológica

Encefalopatía epiléptica infantil o síndrome de Lennox-Gastaut: a propósito de un caso / Infantile epileptic encephalopathy por Lennox-Gastaut syndrome: aporopos of a case

Se presenta un caso de una niña de 9 años con epilepsia mixta, deterioro intelectual y un trazado electroencefalográfico con descarga punta-onda lenta, lo cual configura el denominado Síndrome de Lennox-Gastaut o Encefalopatía Epiléctica Infantil. Se hace una revisión de la entidad, con especial énfasis en los aspectos clínicos, pronóstico y tratamiento